Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) – это метод определения риска хромосомных и генетических нарушений у плода. НИПТ не устанавливает точное заболевание, а указывает на высокий или низкий риск развития конкретных заболеваний. На этом основании оно применяется как скрининговое исследование, а не диагностика. Тем не менее НИПТ в некоторых случаях рекомендован Минздравом.
Для теста не требуется проникновение внутрь организма матери, как в инвазивных методах – взятие тканей плаценты, забор околоплодных вод и др. Это исключает возможные осложнения во время взятия анализов, поэтому НИПТ полностью является безопасным для организма матери и ребенка.
НИПТ основан на выделении ДНК ребенка из крови матери. Фрагменты ДНК проникают в кровоток беременной через плаценту. Через несколько недель после зачатия их концентрация увеличивается, и можно проводить тестирование. Исследование ДНК плода выявляет отклонения от количества хромосом и изменение их структуры, а также наличие мутаций в определенных генах.
Необходимость проведения НИПТ
Неинвазивный скрининг выявляет риск развития генных патологий, связанных с изменением структуры, отсутствием или наличием лишних хромосом, а также изменениями в конкретных генах. С помощью НИПТ можно определить чаще встречающиеся патологии:
Синдром Дауна (трисомия 21);
Синдром Патау (трисомия 13);
Синдром Эдвардса (трисомия 18);
Лишняя Х-хромосома у мальчиков;
Отсутствие одной или лишняя хромосома Х у девочек;
Микроделеции и дупликации и структурные перестройки (нарушения частей хромосом).
Ряд моногенных заболеваний (муковисцидоз, фенилкетонурия и тд)
Риск развития трисомии 13, 18,21 может быть выявлен на скрининге 1 триместра. Но анализ НИПТ выявляет риск с 9 недель беременность с точностью свыше 99%, в то время как комбинированный скрининг первого триместра имеет достоверность 70-80%.
Положительные результаты анализа означают высокий риск хромосомных нарушений, отрицательные – низкий риск развития мутаций.
Положительный результат НИПТ даст возможность своевременно принять решение о ведении беременности и пройти диагностические инвазивные исследования.
Отрицательные результаты подтвердят нормальное развитие плода и успокоят волнения по этому поводу. Также благодаря НИПТ на раннем сроке (с 9 недель) можно узнать пол ребенка.
НИПТ рекомендован женщинам, входящим в группу риска развития патологий у плода. К таким показаниям относится:
Возраст старше 35 лет;
Сомнительные результаты других видов обследований, например, скрининга первого триместра;
Случаи генетических или хромосомных нарушений в семье;
Предыдущие беременности заканчивались выкидышами или мертворождением;
Неудачные попытки беременности с помощью ЭКО;
Противопоказания к инвазивным способам скрининга или отказ них.
Виды неинвазивных исследований
В России на сегодняшний день доступные неинвазивные пренатальные тесты российского производства (MGiEASY) и киприотские (Veracity, VeraGene).
Помимо страны производителя, НИПТ подразделяются на количество выявляемых заболеваний:
Самый простой тест определяет только синдром Дауна и пол плода. Данное нарушение является самым часто встречающимся среди мутаций (1 к 700).
Стандартные тесты выявляют мутации по 9, 13, 16, 18, 21, 22 хромосомам и изменения количества половых Y и Х-хромосом.
Расширенный НИПТ, кроме основных мутаций, выявляет нарушения структуры хромосом и заболевания, связанные с изменением одного какого-либо гена.
Стоит отметить, что только НИПТ VeraGene выявляет риски развития моногенных заболеваний. Эти генные патологии не видит ни один другой неинвазивный скрининг, например, узи, т.к. моногенные заболевания не имеют биохимических и ультразвуковых маркеров.
Каждый НИПТ способен определить пол будущего ребенка, по запросу пациента, эта опция включена бесплатно в каждое исследование.
Ограничения неинвазивного теста
В некоторых случаях проведение НИПТ будет ограничено и/или результат может быть искажен:
Трансплантация органов;
Переливание крови менее чем за год до исследования;
Опухолевые новообразования.
Синдром «исчезнувшего близнеца».
Ряд неинвазивных пренатальных тестов имеют в ограничения ИМТ свыше 30, стоит уточнять это у производителя.
Помимо ограничений, существуют противопоказания, связанные с тем, что анализ ДНК будет давать ложные результаты.
Подтвержденный мозаицизм у женщины или плода. Такое нарушение означает наличие в одном организме клеток с разными хромосомами.
Перестройка хромосом в организме матери. Материнские нарушения могут быть интерпретированы как патологии плода.
В случае многоплодной (более 2 плодов) беременности НИПТ не проводится.
Как сдать НИПТ в Екатеринбурге
НИПТ можно пройти в нашем медцентре «Здоровье Просто», ведь мы являемся официальным партнером генетической лаборатории Medical Genomics. Предварительно запишитесь по телефону горячей линии, в назначенный день из вены беременной будет взято 20 мл крови. Больше никаких процедур проходить не надо, кровь будет направлена на исследование в лабораторию.
Исследование проводят в течение 10-14 рабочих дней. Готовые результаты мы отправим на электронную почту заказчика. Подберите свой НИПТ и узнайте его стоимость по телефону.