Диагностика генетических патологий и наследственных заболеваний в Екатеринбурге

Раздел «Медицинской генетики» включает в себя исследование и выявление мутаций внутри генов, влияющие на протекание сложных и неизлечимых заболеваний. Такая точечная диагностика помогает установить диагноз и спрогнозировать риски рождения детей с патологиями, в случае, когда другие виды исследований бессильны.

Это специальные генетические тесты, которые позволяют выявить риск возникновения наследственных заболеваний у будущего ребенка. ДНК тесты могут выявить такие генетические патологии, спинальная мышечная атрофия, муковисцидоз, кистозный фиброз и другие.

Проведение скрининга наследственных заболеваний при планировании беременности поможет выявить риски рождения ребенка с конкретными патологиями, в зависимости от того, какие мутации выявятся у будущих родителей.

В нашей клинике есть несколько видов скринингов. Расширенные скрининги на основе полноэкзомного секвенирования проводятся с использованием секвенатора Illumina Novaseq 6000, который позволяет провести анализ всего генома человека. Этот метод позволяет выявить более 2200 различных генетических заболеваний, включая как наследственные, так и редкие генетические патологии.

Исследование включает анализ 1979 генов у мужчин и 2043 генов у женщин, в которых могут содержаться мутации, приводящие к различным заболеваниям. Это позволяет выявить потенциальные риски развития генетически обусловленных заболеваний как у будущего ребенка, так и у его родителей.

Кроме того, исследование также проводит анализ более чем 50 000 различных мутаций, которые могут быть связаны с различными наследственными заболеваниями. Помимо этого, проводятся комплиментарные исследования, например, анализ метаболических путей, функциональной активности генов и другие дополнительные исследования для более точного определения потенциальных рисков и приспособленности к индивидуальным характеристикам.

Такие расширенные скрининги позволяют выявить потенциальные генетические риски для будущего ребенка, что может помочь планированию беременности и, в случае необходимости, скорректировать само планирование с помощью процедур ВРТ.

Для проведения генетической диагностики наследственных заболеваний, включая муковисцидоз, спинальную мышечную атрофию, нейросенсорную несиндромальную тугоухость и фенилкетонурию, используются различные методы исследования генетического материала пациента.

Для диагностики муковисцидоза (фиброзной кистозной дистрофии) обычно проводят анализ гена CFTR, ответственного за транспорт хлорида через клеточные мембраны. При этом исследуют наличие различных мутаций в этом гене, таких как ΔF508, G542X, N1303K и другие.

Для диагностики спинальной мышечной атрофии чаще всего проводится анализ генов SMN1 и SMN2, ответственных за синтез белка SMN, необходимого для нормального функционирования моторных нейронов. Основные мутации, вызывающие эту патологию, связаны с удалениями в гене SMN1.

Для нейросенсорной несиндромальной тугоухости исследуют гены, ответственные за функцию внутреннего уха и нейромодуляцию внутреннего уха, включая гены GJB2, GJB6, OTOF и другие. Различные мутации в этих генах могут привести к нарушению слуха.

Для диагностики фенилкетонурии, вызванной недостатком фермента фенилаланингидроксилазы, обычно исследуют ген PAH. Основные мутации в этом гене приводят к накоплению фенилаланина в крови и развитию патологии.

Для проведения генетической диагностики наследственных заболеваний обычно используют методы молекулярной биологии, такие как полимеразная цепная реакция (ПЦР), секвенирование генома и другие. Полученные данные анализируются специалистами-генетиками для определения наличия и типа мутаций, которые могут привести к развитию конкретного наследственного заболевания.

Генетик рекомендует пройти подобные тестирования лицам, у которых есть семейный анамнез этих заболеваний или у кого есть подозрения на наличие генетических патологий.

Генетическая диагностика позволяет установить наличие или отсутствие генетических мутаций, которые могут вызывать данные заболевания. Это поможет рано выявить наследственные риски для заболеваний и принять соответствующие меры по их предотвращению или своевременно назначить поддерживающую терапию. Генетическая диагностика также может быть полезной при планировании беременности для определения возможных рисков передачи наследственных заболеваний потомству.