Генетический тест при беременности

Для выявления аномалий у плода проводят генетический тест на синдромы. Материалом для исследования на генетические патологии могут являться околоплодные воды, ворсины хориона, пуповинная кровь, а также проводят диагностику по крови беременной женщины. Первые 3 метода требуют вмешательства в матку, поэтому называются инвазивной пренатальной диагностикой (ИПД).

Выполнение процедуры ИПД имеет риски развития осложнений. Наиболее тяжелым последствием исследования может быть прерывание беременности. Кроме того, существуют шансы возникновения кровотечения, отслойки оболочек плода, занос инфекции и излития околоплодных вод. С учетом возможных нежелательных последствий ИПД на генетические нарушения должна проводиться по строгим показаниям, когда есть веские основания подозревать генетические отклонения у плода.

Существует неинвазивный анализ ДНК когда делают анализ материнской крови. НИПТ (англ. Non-Invasive Prenatal Testing) основан на том, что при беременности внеклеточная ДНК плода может обнаружиться в сосудистом русле женщины. Концентрация плодной ДНК находится не на одном уровне весь срок гестации. Имеет большое значение на какой неделе проводить тестирование, потому что только в конце 1-го триместра после 10 недели можно выделить материал достаточный для исследования.

В 1997 г. молекулярный биолог Деннис Ло (Гонконг) с коллегами представили миру открытие, которое состояло в обнаружении ДНК плода в материнской крови. С помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР) были выделены последовательности Y хромосомы плода мужского пола. Так было установлено, что внеклеточная ДНК будущего ребенка циркулирует в сосудах женщины.

С помощью НИПТ родители на ранних сроках узнают пол плода, резус-принадлежность и риск хромосомных аномалий. Разные виды анализа проводятся в платных лабораториях, поэтому любая желающая пациентка может пройти генетическое исследование беременных при наличии возможности. Существуют медицинские показания, когда генетическое исследование плода по крови матери особенно полезно для определения дальнейшей тактики.

Ситуации, в которых необходимо НИПТ:

Выявляют признаки, указывающие наличие до 30 хромосомных аномалий. Главный недостаток у НИПТ – это то, что по нему невозможно 100% установить точный диагноз. Для определения наличия мутаций используются инвазивные процедуры.

Рекомендуется прежде, чем самостоятельно назначить себе анализ ДНК плода, проконсультироваться со специалистом. Не разбирающийся в медицине человек может попросить комплекс «на Дауна», хотя патология может быть абсолютно другой. Врач, ознакомившись с результатами имеющихся итогов скрининга и всех параметров, выявленных по УЗИ, сможет предположить, какое именно исследование плода будет информативно. Доктор подскажет как называется генетический тест при беременности, который подойдет в конкретном случае.

Абсолютных противопоказаний к выполнению НИПТ нет, потому что получение материала представляет собой стандартную пункцию вены и забор венозной крови. Бывают ситуации, когда результаты будут неинформативными:

Поздний срок беременности не является противопоказанием к процедуре, но плохой результат скорее всего не повлияет на тактику ведения, поэтому тестирование перед родами не имеет смысла. При обнаружении проблемы на ранних сроках могут быть проведены медицинские мероприятия.

В акушерско-гинекологической практике НИПТ нацелен на выявление болезней. Более точной будет диагностика на синдром Дауна, Эдвардса и Патау. В коммерческих лабораториях предлагают расширенный вариант анализа, включающий в себя тесты на выявление патологии половых хромосом и микроделеций (синдромы Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера и др.). Дополнительной услугой может быть определение пола будущего ребенка.

Стоит помнить, что плохой результат НИПТ не является показанием к прерыванию беременности. В любом случае требуется консультация генетика, потому что только через кровь матери невозможно достоверно узнать диагноз плода. Сомнительные случаи должны изучаться при помощи инвазивных методов диагностики.

Выбор способа пренатального обследования на генетические аномалии зависит от срока. До 12 недель проводят биопсию ворсин хориона. При многоплодной беременности врач может взять образцы по отдельности у каждого из хорионов близнецов. С 13 и до 16 недели аспирируют саму плаценту. Тонкую иглу вводят через брюшную стенку или через канал шейки матки. Выделенные клетки культивируют и получают результат примерно через 14 дней. При правильной технике выполнения достоверность и информативность биопсии составляет до 99%.

После 16-недельного срока показан забор образца околоплодных вод (амниоцентез). Под контролем УЗИ прокалывают брюшную стенку, вводят тонкую иглу в пространство с жидкостью рядом с плодом. Процедуру обычно осуществляют до 19 недель. Имеются такие противопоказания как, например, угроза преждевременной отслойки плаценты, инфекционно-воспалительные заболевания и опухоли матки.

Полученный материал отправляют на молекулярно генетическое исследование. Кроме мутаций, по образцу после амниоцентеза могут анализировать околоплодные воды на инфекции, содержание сфингомиелина и лецитина (показатели используемые для определения созревания легких). Осуществляют анализ ДНК на наследственные патологии (муковисцидоз, гемофилию), пороки развития нервной системы. Далее рассмотрим часто встречающиеся аномалии.

Синдромом Дауна называют аномалию, когда вместо 46 хромосом у человека их 47. Патология возникает у каждого 700-го ребенка. Лишняя 21-я хромосома может появиться у плода из-за нерасхождения при делении половых клеток родителей (обычно у матери, реже у отца). Такая причина встречается примерно в 95% случаях заболевания.

У 4% больных аномалия строения 21-й хромосомы является следствием прикрепления дополнительного фрагмента к другой, непарной себе хромосоме. Чаще всего транслокационная форма возникает у ребенка, один из родителей которого (обычно женщина) имеет прикрепленную к 14-ой или к 22-ой хромосомам 21-ую хромосому. У другой части больных транслокация возникает при здоровых отце и матери.

Бывает мозаичный синдром Дауна, когда трисомия обнаруживается не во всех клетках организма. Причиной такого состояния может быть нарушение расхождения хромосом у зародыша. В некоторых органах и тканях больного человека нормальное количество хромосом (46), а в других – 47.

У пациентов с диагнозом синдром Дауна встречаются анатомические и физиологические нарушения. Со стороны сердечно-сосудистой системы бывают пороки – дефект межжелудочковой перегородки, пролапс митрального клапана. Умственная отсталость может быть легкой, средней или тяжелой. Нередко диагностируются расстройства аутистического спектра, ранние случаи деменции. По органам пищеварения выявляют случаи недоразвития или сужения двенадцатиперстной кишки, нарушение иннервации кишечника (болезнь Гиршпрунга), непереносимость глютена (целиакия). Страдают железы внутренней секреции, из-за чего развивается сахарный диабет и гипотиреоз. Могут быть поражения глаз в виде врожденной катаракты, глаукомы и косоглазия. У больных чаще развивается отит, тугоухость. Среди нарушений кроветворения отмечаются низкая концентрация тромбоцитов, лейкозы. Суставы нередко бывают гиперподвижными.

Старение пациентов с синдромом Дауна происходит быстрее, чем у здоровых лиц. Средняя продолжительность жизни с трисомией 21 хромосомы составляет около 60 лет. Вероятность рождения больного ребенка у женщины с таким диагнозом – 50%. Мужчины обычно бесплодны, кроме пациентов с мозаичным синдромом.

Внешний вид пациентов трисомией 21 бывает специфичным. При взгляде на лицо обращает на себя внимание наличие эпикантуса, плоская и широкая переносица. Внешние уголки глаз обычно направлены вверх. Ладони пациентов отличаются наличием всего лишь 1 поперечной борозды без других складок. 5-й палец (мизинец) может состоять только из 2 фаланг. На нижних конечностях бывает значительное расстояние между 1 и 2 пальцами. Часто больные люди имеют ожирение и в целом низкий рост по сравнению со своими здоровыми родственниками.

Имеющиеся патологии внутренних органов могут встречаться в различных комбинациях и не у всех. Клиническая симптоматика обусловлена пороками развития и сильно зависит от степени их тяжести.

Детям с синдромом Дауна рекомендуется периодическое обследование состояния здоровья. ЭХОкг обычно выполняется еще в период внутриутробного развития и сразу после рождения. Определение концентрации гормонов щитовидной железы проводится 2 раза до возраста 1 год, а затем каждые 12 месяцев. Показаны оценки слуха и зрения. Взрослым лицам с трисомией 21 следует сдавать анализ на гликированный гемоглобин (с 30 лет) и обследоваться на синдром Альцгеймера (с 40 лет). При наличии ожирения исследование на сахарный диабет показано в более молодом возрасте – с 21 года.

Трисомия по 18 хромосоме встречается примерно в 4 случаях из 10000 беременностей. Дополнительная хромосома чаще передается от матери.

Заподозрить синдром Эдвардса можно по скрининговому УЗИ. Выявляется многоводие, отставание развития, 1 пупочная артерия и небольшие размеры плаценты.

При рождении даже в срок новорожденные отличаются малым весом примерно в 2 кг. Наблюдаются аномалии в строении черепа. Рот и нижняя челюсть маленьких размеров, так же, как и глаза. У ушных раковин часто нет мочки с козелком. Бывает атрезия слухового прохода. Грудная клетка широкая и короткой длины из-за дефекта грудины. Новорожденный кричит слабо, неактивно реагирует на раздражители. Кожа может иметь очень много складок.

Из аномалий развития внутренних органов наиболее часто диагностируются врожденные пороки сердца - открытый артериальный проток и дефект межжелудочковой перегородки. Бывает недоразвитие мозжечка, умственная отсталость и нарушение тонуса мышц.

Прогноз у пациентов с синдромом Эдвардса неблагоприятный. Высок процент смертности среди малолетних детей. Всего лишь 5-10% малышей доживает до возраста 1 год. Выжившие обычно остаются инвалидами. Благодаря развитию медицины есть взрослые пациенты с трисомией 18.

Дети с синдромом Эдвардса нуждаются в систематическом медицинском обследовании. Особое внимание уделяют обследованию сердца (ЭХОкг), УЗИ органов брюшной полости и почек. Младенцам проводят исследование головного мозга при помощи ультразвука или МРТ. В 6 месяцев оценивают слух. Необходимы регулярные осмотра стоматолога, ортопеда и офтальмолога.

Трисомия по 13 хромосоме встречается реже, чем синдромы Дауна и Эдвардса. Частота синдрома Патау – примерно 1,7 случаев на 10000 беременностей. По данным научной литературы риск развития заболевания у плода повышается с увеличением возраста матери.

Новорожденные имеют небольшой вес по сравнению со здоровыми детьми, родившимися на том же сроке беременности. У больных часто бывает волчья пасть и заячья губа, недоразвитость глаз, аномалия сетчатки. Нередко встречается глухота. На задней стороне шеи можно обнаружить выраженные складки. Возможно наличие полидактилии (более 5 пальцев на 1 конечности), нередко присутствует только 1 борозда поперечной ориентации на ладони. У многих имеются тяжелые врожденные пороки сердечно-сосудистой системы, декстрокардия. У мальчиков выявляют крипторхизм – неопущение 1 или 2 яичек в мошонку. У девочек нередко матка имеет двурогую форму. Интеллект страдает в выраженной степени.

Генетический тест на синдромы помогает выявить возможность рождения ребенка с тяжелыми пороками развития. Получить консультацию гинеколога и сдать анализы можно в медицинском центре «ЗДОРОВЬЕ ПРОСТО».