Из интернета и телевидения известно, что анализ ДНК позволяет установить преступников и степень родства между людьми. Полезно знать, что показывает генетический тест еще и предрасположенность к заболеваниям задолго до появления первых симптомов. Далее пойдет обзор разных видов анализов ДНК.
Пренатальный скрининг
Еще до рождения человека, во время его вынашивания матерью исследуют ДНК, что дает информацию о наличии или отсутствии хромосомных аномалий плода. При мутациях, несовместимых с жизнью, прерывают беременность. Пренатальный скрининг бывает неинвазивным и инвазивным. Неинвазивное пренатальное тестирование или НИПТ, как называется оно чаще всего в сокращенном виде, проводится по крови женщины. Суть метода заключается в том, что при вынашивании ребенка в сосудистое русло будущей матери попадает генетический материал плода. НИПТ может обнаружить синдромы Дауна, Эдвардса, Патау. Также при желании можно точно узнать пол малыша.
По одному лишь анализу крови матери не делают выводов о необходимости медицинского аборта. При обнаружении риска аномалий для более тщательного обследования проводят медико-генетическую консультацию, могут направить по показаниям на инвазивную диагностику, что определяет дальнейшую судьбу плода. Берут биологический материал нерожденного ребенка из околоплодных вод, ворсин хориона, пуповинной крови.
Хорион представляет собой внешнюю оболочку зародыша. У человека хорион покрыт ворсинками, из которых потом формируется плацента. Применение методики позволяет установить генетические аномалии с точностью до 99%. Под контролем ультразвука в полость матки вводят тонкую иглу. Могут проколоть переднюю брюшную стенку или ввести инструмент через канал шейки матки. Аспирацию ворсин хориона для уточнения диагноза плода назначают до 14 недель срока гестации.
Амниоцентезом называется процедура, во время которой проводится забор околоплодных вод. Полученный материал содержит клетки плода (как и при биопсии ворсин хориона). Посредством пункции передней брюшной стенки женщины под контролем ультразвука извлекают несколько десятков миллилитров амниотической жидкости. Исследование выполняется с 16 недели беременности. Место прокола стараются выбрать так, чтобы не попасть в плаценту или в петли пуповины, но если такого варианта нет, то ищут наиболее тонкий участок плаценты. После попадания иглы в околоплодное пространство, удаляют мандрен из просвета и получают необходимый объем жидкости. По завершении манипуляции оценивают жизненные показатели плода. Существуют риски преждевременного излития околоплодных вод, отслойки плаценты, травматизации. При выполнении амниоцентеза до 28 недель наиболее высок процент инфекционных осложнений. Для получения результата необходимо время, чтобы в лаборатории смогли культивировать клетки плода.
Кордоцентез относится к инвазивным методам пренатальной диагностики, проводимых с целью получения образца крови плода из пуповины. В отличии от амниоцентеза и изучения материала ворсин хориона, результаты готовятся быстрее, т.к. не нужно культивировать клетки, но риск развития неблагоприятных последствий выше, чем при заборе амниотической жидкости и биопсии. Для подготовки к кордоцентезу сначала осуществляют ультразвуковое исследование, чтобы узнать, как выглядит расположение плаценты, плода и пуповины. Диагностику проводят с 20 недели беременности. Под контролем ультразвука игла вводится через кожу живота женщины, прокалывается пуповина и происходит забор примерно 1 мл крови для кариотипирования (исследование набора хромосом). По полученному материалу можно не только определить хромосомные отклонения, генетические заболевания, но и обнаружить анемию, инфекционные болезни. Также показанием к кордоцентезу является сомнительный результат амниоцентеза.
Неонатальный скрининг
В первые сутки после рождения у детей берут из пятки кровь на анализ. Ранее проводили поиск 6 нозологий. С конца 2022 г. вступил в силу приказ Приказ Минздрава РФ №274н от 21.04.22 «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями», что значит расширение перечня состояний, на которые исследуют малышей в роддоме.
В России по состоянию на 2025 г. детей проверяют на следующие патологии:
- Фенилкетонурия.
- Врожденный гипотиреоз.
- Муковисцидоз.
- Галактоземия.
- Адреногенитальный синдром или врожденная дисфункция коры надпочечников.
- Дефицит биотинидазы.
- Недостаточность биотина.
- Дефицит синтеза биоптерина и дефицит реактивации биоптерина.
- Тирозинемия I типа или гепаторенальная тирозинемия.
- Лейциноз, или болезнь «кленового сиропа».
- Пропионовая ацидемия и метилмалоновая ацидемия.
- Изовалериановая ацидемия
- Нарушения окисления жирных кислот.
- 3-гидрокси-3-метилглутаровая недостаточность.
- Бета-кетотиолазная недостаточность.
- Первичная карнитиновая недостаточность.
- Недостаточность карнитин-пальмитоилтрансферазы, тип I.
- Недостаточность карнитин-пальмитоилтрансферазы, тип II.
- Недостаточность карнитин-ацилкарнитин транслоказы.
- Гомоцистинурия.
- Цитруллинемия.
- Глутаровая ацидемия, тип I.
- Детская спинальная мышечная атрофия I типа (болезнь Вердинга-Гоффмана).
- Первичные иммунодефициты.
Ранее выявление и лечение снижает смертность, инвалидизацию. При многих болезнях адекватная терапия позволяет ребенку расти и развиваться. Диагностика проводится всем новорожденным бесплатно с согласия законного представителя. У детей, родившихся в срок, забор крови осуществляют через 1-2 сутки после появления на свет. Материал для скрининга недоношенных новорожденных забирают на 7-ые сутки. Перед сдачей анализа малыша желательно не кормить в течение 3 часов.
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ)
Понятие «имплантация» обычно обозначает хирургическое внедрение чужеродного материала в организм человека. В рамках лечения бесплодия под имплантацией подразумевается процесс прикрепления эмбриона к внутренней стенке матки. Перед помещением в тело будущей матери зародыши выращиваются в специальных средах. Для наступления успешной беременности выбирают самые здоровые эмбрионы. Перед внедрением в матку зародыши проходят проверку качества - преимплантационное генетическое тестирование. Показаниями к диагностике являются предыдущие неудачные попытки экстракорпорального оплодотворения, наличие наследственных, генетических патологий в семейном анамнезе. Также проверка полезна при возрасте женщины больше 35 лет и в случаях привычного невынашивания беременности.
Материал для исследования отбирают у эмбриона на 3-5 сутки. В таком возрасте будущий ребенок сам состоит всего из нескольких клеток, поэтому то, как делают биопсию, может привести к повреждению. С внешней оболочки забирают 2-6 клетки и отправляют на исследование.
ПГТ-А проводят для поиска нарушений числа хромосом (анеуплодии). К заболеваниям с такими отклонениями относятся синдромы Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, Эдвардса, Патау.
С помощью ПГТ-М диагностируют моногенные болезни, возникающие из-за патологии 1 гена. Исследование назначают, если известно, что у одного или двух родителей есть наследственное заболевание, носительство мутации. Ищут конкретные гены. Отбирают для пересадки эмбрионы, у которых нет муковисцидоза, фенилкетонурии, спинальной мышечной атрофии, гемофилии, синдрома Ушера, Ретта, мукополисахаридоза и т.д.
ПГТ-СП – это тестирование с целью изучения структуры хромосом (структурных перестроек).
- Бывают делеции – потери участка хромосомы, которые приводят к наличию у плода синдрома Вольфа-Хиршхорна, синдрома кошачьего крика. Дети могут рано погибнуть, либо становятся инвалидами, бывает умственная отсталость, недееспособность и множественные пороки развития.
- Дупликации – это разновидности хромосомных перестроек, характеризующиеся удвоением участка. Они вызывают состояния, нарушающие развитие нервной системы. При болезни Шарко Мари Тута (1а тип) повреждаются нервы, что ведет к атрофии мышц, деформации конечностей. У больных нарушена походка, чувствительность. Дебют клинических признаков происходит в подростковом возрасте. Синдром Потоцки-Лупски приводит к задержке умственного развития, расстройству аутистического типа, гипотонии мышц.
- Инверсиями называют повороты участков хромосом на 180 градусов. Инверсии считаются одними из наиболее широко распространенных видов структурных перестроек. Внешне носители таких мутаций могут быть здоровы. Некоторые инверсии вызывают болезни. Гемофилия А среднего или тяжелого течения развивается из-за инверсии интрона 1 или 22 в гене фактора свертывания крови F8. Пациенты с такой гемофилией страдают от кровотечений из-за выраженного дефицита белка антигемофильного глобулина (VIII).
- Транслокации случаются из-за того, что фрагменты хромосомы прикрепляются к непарной хромосоме. Носители таких мутаций физически могут не отличаться от здоровых людей. Возможны проблемы с репродуктивной функцией. Встречаются бесплодие, самопроизвольные выкидыши, пороки развития у детей. Примером транслокации, приводящей к болезни, является «Филадельфийская хромосома». При такой мутации обнаруживается обмен участками между 9 и 22 хромосомами человека. В результате у пациентов развивается хронический миелоидный лейкоз из-за активности аномального фермента тирозинкиназы.
Генетическая диагностика у взрослых
Ошибочно думать, что показывает анализ ДНК только врожденные состояния и болезни. Человек можно жить много лет, не зная, что у него есть предрасположенность к определенным заболеваниям. Обмен веществ, склонность к полноте и сердечно-сосудистым патологиям тоже определяются нашими генами. Удобно то, что анализ ДНК достаточно сделать 1 раз, потому что с течением времени ничего не меняется. С каким набором хромосом человек рождается, с таким и живет. Полученный результат всегда будет иметь значение и никогда не потеряет актуальность.
Современные лаборатории предлагают генетические тесты, по которым можно разработать индивидуальные программы спортивных упражнений и правильного питания. ДНК-тест помогает определить какие продукты не подходит. Например, выявляют целиакию (непереносимость белка глютена) и лактазную недостаточность (снижение усвоения молочной продукции).
Анализ ДНК на болезни лучше всего сдавать по назначению врача, потому что наличие определенных генов не всегда значит, что они непременно вызывают заболевание. Большинство патологий имеют мультифакторные причины. На корректируемые факторы риска вполне можно повлиять, поэтому приступать к диагностике нужно под руководством специалиста. Доктора медицинского центра «ЗДОРОВЬЕ ПРОСТО» помогут безошибочно ориентироваться в исследованиях и их результатах.
