Среди причин, препятствующих зачатию, наиболее сложной является абсолютное бесплодие. Для патологии характерны необратимые изменения в организме, которые исключают наступление беременности. Раньше это считалось приговором, но в наше время ситуация изменилась: благодаря вспомогательным репродуктивным технологиям, рождение ребенка во многих случаях стало возможным.
Что такое абсолютное бесплодие
Неспособность к деторождению вследствие отсутствия или по причине врожденных особенностей органов репродуктивной системы называют абсолютным бесплодием. К дефектам строения гениталий приводят внутриутробные нарушения, возникающие на ранних сроках беременности. К провоцирующим факторам относят:
- отягощенный генетический анамнез беременной;
- вирусные заболевания;
- токсикозы, особенно ранние;
- бытовые и профессиональные интоксикации;
- эндокринные нарушения;
- вредные привычки;
- соматические болезни;
- некоторые лекарственные препараты;
- тяжелые психологические стрессы.
В 40% случаев анатомические пороки органов половой сферы сочетаются с аномалиями развития мочевыделительной системы, но не исключаются отклонения в строении и других органов организма.
Гениталии могут отсутствовать из-за удаления хирургическим путем по поводу злокачественных образований, из-за механических травм, сильных воспалительных процессов.
Генетические аномалии
Синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера (СМРКХ) представляет собой врожденную аплазию матки и влагалища. При этой патологии матка отсутствует или выявляется в виде тяжа соединительной ткани. Влагалище отсутствует полностью или определяется коротким слепым мешком (2-4 см). Встречаются и спорадические, и семейные формы заболевания. С синдромом Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера рождается одна из 4,5-5 тыс. девочек.
До подросткового возраста СМРКХ не проявляется; первым симптомом служит отсутствие менструаций. При этом наружные гениталии развиты нормально, присутствуют вторичные половые признаки, яичники функционируют полноценно. Из-за недоразвития влагалища сексуальные контакты невозможны или резко болезненны.
На приеме гинеколог выясняет жалобы пациентки, проводит сбор анамнеза болезни. Оценивает состояние кожных покровов и слизистых оболочек, тип распределения и выраженность подкожно-жировой клетчатки, степень оволосения, соответствие физического и полового развития возрасту пациентки. На этапе лабораторных исследований обязательны генетический и гормональный скрининги.
При осмотре на гинекологическом кресле больным СМРКХ в случае наличия влагалища определяют его глубину с помощью специального зонда. При ректально-абдоминальном исследовании выявляют отсутствие матки. Оценить функционирование яичников помогает график базальной температуры. Окончательный диагноз устанавливают после проведения трансабдоминального УЗИ, МРТ органов малого таза.
Женщинам с синдромом Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера для полноценной половой жизни делают пластические операции по формированию искусственного влагалища. Сексуальная жизнь возможна через месяц после пластики. Через 3 месяца микрофлора и эпителий неовлагалища приходят в соответствие с естественной вагинальной средой.
Проводят операции по трансплантации матки, но широкого распространения техника не получила. Единственный шанс для женщины с СМРКХ иметь генетически родного ребенка – суррогатное материнство. Пациентке и будущей суррогатной матери синхронизируют менструальные циклы с помощью гормональных препаратов. У пациентки делают забор яйцеклетки и оплодотворяют в лаборатории спермой мужа. Эмбрионы в течение 2-5 дней культивируют в инкубаторе, затем подсаживают суррогатной матери.
Хромосомные аномалии
Синдром Шерешевского-Тернера характеризуется врожденным отсутствием яичников. В основе развития патологии лежит количественная или структурная аномалия Х-хромосомы. Частота встречаемости синдрома равняется 1:3 тыс. новорожденных девочек.
Среди клинических симптомов аномалии низкорослость, лимфостаз, крыловидные складки кожи на шее – птеригиум-симптом, деформация локтевых суставов и ушных раковин. Дети с синдромом Шерешевского-Тернера редко рождаются доношенными, но даже и в этом случае показатели роста и веса у них снижены: масса тела составляет менее 3кг, длина – не более 48 см.
Кроме присутствия классических для данной патологии симптомов, новорожденные отличаются беспокойством, нарушениями сосания, частыми и обильными срыгиваниями, дисплазией тазобедренных суставов. В дальнейшем такие дети отстают в физическом развитии, склонны к повторным отитам и тугоухости, задержке речевого развития.
В пубертатный период больные имеют типичный внешний вид:
- рост не выше 145 см;
- широкая грудная клетка;
- короткая шея с крыловидными складками;
- низкая граница роста волос;
- недоразвитие одной или 2-х челюстей;
- «лицо сфинкса»;
- аномалии прикуса.
Главный симптом – отсутствие яичников; иногда органы представлены фиброзными тяжами. Молочные железы недоразвиты, соски втянутые непигментированные, лобковое и подмышечное оволосение скудное.
Вследствие дефицита эстрогенов развивается остеопороз, ведущий к частым переломам костей запястья, шейки бедра, позвоночника. Синдрому Шерешевского-Тернера сопутствуют пороки мочевыделительной и сердечно-сосудистой систем, нарушения зрения. Пациентки с СШТ предрасположены к развитию аутоиммунных заболеваний: витилиго, язвенный колит, аутоиммунный тиреоидит. Интеллект сохранен.
Заподозрить синдром Шерешевского-Тернера помогает УЗИ-скрининг на ранних сроках беременности. Предположение опровергается или подтверждается результатами биопсии ворсин хориона плаценты или анализа амниотической жидкости. У новорожденных явные внешние признаки не оставляют сомнения в диагнозе, однако официально он может быть поставлен только в результате гормональных исследований.
Лечение больных с синдромом Шерешевского-Тернера направлено на стимуляцию роста. В пубертатном периоде назначают заместительную гормональную терапию, которую проводят до возраста естественной менопаузы. Крыловидные складки шеи устраняют хирургическим путем, корректируют проявления сопутствующих заболеваний. Женщины с СШТ имеют шанс забеременеть с помощью экстракорпорального оплодотворения, но с использованием донорской яйцеклетки. Возможны два варианта: ЭКО свежими клетками или криоконсервированными. После оплодотворения и культивирования эмбрионы подсаживают в полость матки пациентки.
Наследственные заболевания
Синдром Кальмана возникает в результате генетических мутаций, передающихся от родителей потомкам. Для патологии характерен дефицит половых гормонов, выражающийся понижением фертильности вплоть до абсолютного бесплодия. Распространенность равняется 1:200 тыс. для мальчиков и 1:120 тыс. для девочек. Выделяют более 20-ти генов, дефекты которых во время внутриутробного развития приводят к возникновению заболевания, причем одновременно могут поражаться несколько.
Патологический процесс является причиной нарушения развития гипоталамуса и обонятельной луковицы.
Клинические проявления становятся заметны в пубертатном возрасте. Беспокойство вызывает отсутствие вторичных половых признаков, у мальчиков отмечается недоразвитие мошонки и полового члена, у девочек – первичная аменорея, диспропорции фигуры. Обоняние снижено частично или отсутствует полностью. Кроме того, имеются такие симптомы, как:
- низкий рост;
- быстрая утомляемость;
- склонность к лишнему весу;
- снижение либидо;
- нестабильное настроение.
У половины больных наблюдаются аномалии внутренних органов, зубов, сколиоз, нарушения координации движений.
Среди диагностических мероприятий важное место занимает исследование слуха и состояния обонятельной луковицы, для чего применяют МРТ головы и аудиометрию. С помощью электроэнцефалографии оценивают электрическую активность мозга. Выявить типичные дефекты в структуре и количестве хромосом позволяет кариотипирование.
Лечение направлено на стимулирование вторичных половых признаков, коррекцию сопутствующих аномалий развития. Заместительная терапия иногда помогает в выработке и созревании половых клеток. В этом случае пациенты с синдромом Кальмана могут стать родителями, но им рекомендуют воспользоваться процедурой ЭКО с предимплантационной генетической диагностикой. Если существует риск передачи генных мутаций ребенку, стоит воспользоваться для зачатия донорским биологическим материалом.
Нарушения органогенеза
Двухсторонней окклюзией маточных труб называют полное закрытие их просвета. Непроходимость яйцеводов препятствует передвижению яйцеклетки и сперматозоидов, что делает оплодотворение естественным путем неосуществимым. Симптоматика отсутствует, аномалия выявляется при обследовании по поводу бесплодия. Непроходимость маточных труб – одна из лидирующих причин невозможности зачатия и составляет 20-30% случаев.
Информативным методом диагностики окклюзии маточных труб является гистеросальпингография. В полость матки вводят контрастное вещество и на рентгеновских снимках оценивают анатомические особенности и степень непроходимости фаллопиевых труб.
Аналогом ГСГ служит соногистеросальпингография, где рентген заменяется УЗИ. При лапароскопии через проколы в брюшной стенке внутрь помещают миниатюрную видеокамеру и получают объективную информацию о состоянии труб. Гидролапароскопия – малоинвазивный метод диагностики, позволяющий в амбулаторных условиях установить причины бесплодия.
Отсутствие маточных труб или их полная непроходимость служат абсолютным показанием к проведению ЭКО. Оплодотворение происходит вне женского тела, что исключает участие фаллопиевых труб в процессе зачатия. Возможны два вида процедуры: ЭКО – когда сперматозоиды добавляют в чашку к яйцеклеткам и оставляют для самостоятельного оплодотворения. Методика ИКСИ целесообразна при недостаточной концентрации или низкой жизнеспособности мужских половых клеток. В этом случае выбирают самый качественный сперматозоид и под контролем микроскопа имплантируют в ооцит при помощи специальной иглы.
Абсолютное бесплодие не является непреодолимым препятствием на пути к счастливому родительству. Путь к благополучной беременности начинается с правильного выбора врача. В медицинском центре «ЗДОРОВЬЕ ПРОСТО» вы найдете высококвалифицированных специалистов, пройдете полное обследование и получите грамотное лечение.
