Современный подход к профилактике и лечению заболеваний не всегда дает желаемый результат. Предиктивная медицина является альтернативой привычным мероприятиям, направленным на борьбу за здоровье. Она позволяет определить индивидуальные риски конкретного индивидуума и заранее предсказать и предупредить проблемы со здоровьем.
Принцип действия предиктивной медицины
Предпосылкой для смены концепций стал рост мультифакториальных болезней: сердечно-сосудистых, бронхолегочных, психических, онкологических, эндокринных. Они служат частой причиной смерти и инвалидизации, требуют значительных финансовых трат на лечение и реабилитацию. Наблюдается снижение возрастных границ начала этих патологических состояний, низкое качество общепринятой фармакологической терапии.
Отправной точкой для создания персонализированной предиктивной медицины стала расшифровка геномной карты человека. Это позволило вывести исследования на молекулярно-генетический уровень и направить результаты на диагностику, лечение и профилактику как наследственных, так и приобретенных заболеваний. Такая медицина является одновременно предиктивной (предсказательной), превентивной (предупреждающей), персонализированной (индивидуальной); сокращенно называется стратегией Трех П.
Традиционная медицина лечит болезни с клиническими проявлениями. Такой подход не всегда приводит к благоприятным результатам, зачастую является высокозатратным. Новая модель в медицине занимается досимптоматическим выявлением заболеваний, что дает шанс применения превентивных мер. Таким образом, основу медицинской стратегии Трех П составляют два принципа:
- определение признаков болезни на доклиническом этапе и идентификация адекватных для фармакопревенции мишеней;
- превентивно-профилактические мероприятия в виде фармакоррекции для подавления потенциального патологического процесса, долгосрочное прогнозирование и мониторинг назначенного лечения.
Пример. Если у человека уровень глюкозы в крови не превышает нормальных показателей, по протоколу традиционной медицины лечение не назначается. Если при предиктивном подходе выявлена предрасположенность к сахарному диабету, пациент, несмотря на хорошие анализы, получает рекомендации по изменению образа жизни, правильной диете, программе регулярных обследований. Держать ситуацию под контролем помогает регулярный мониторинг уровня глюкозы для уточнения диагноза или коррекции терапии.
Для создания персонального протокола лечения и профилактики, кроме генетических данных, точная медицина учитывает:
- образ жизни пациента;
- электронную медицинскую карту;
- экологию окружающей среды;
- профессиональные и бытовые условия;
- уровень материального благосостояния.
Базовая концепция предиктивной аналитики
Работы в области молекулярной биологии открыли путь к глобальному пониманию устройства биологической системы, глубокому проникновению в протекающие на клеточном уровне динамические процессы, получению подробной картины метаболизма. Это позволило уйти от упрощенных подходов к диагностике и лечению заболеваний и получить знания о глубинных механизмах, являющихся основой развития патологий.
Инновации в области аналитики медицинских данных и инструментов вычисления сделали возможной обработку огромных объемов информации. Благодаря этому стали доступны сенсационные подробности о возникновении и прогрессе заболеваний, о механизме действия лекарственных средств.
Молекулярные омикс-технологии
Виды омиксного анализа, в который входят геномика, протеомика, транскриптомика и метаболомика, не отдельные науки, а части единого целого. Например, протеомика является продолжением геномики и в то же время служит вводной частью к метаболомике. Объединение полученных сведений дает уникальные знания о патоморфологических изменениях, происходящих в клетках организма.
Транскриптомика исследует роль рибонуклеиновой кислоты. Макромолекула участвует в таких биологических процессах, как формирование структуры рибосом, связывание и перенос аминокислот, регуляция экспрессии генов. Нарушения в работе рибонуклеиновой кислоты приводят к развитию заболеваний, например, онкологических. Контроль за РНК позволяет обнаружить патологические процессы на бессимптомном этапе, выявить биомаркеры для диагностики и прогноза.
Геномика – наука, которая изучает принципы строения и функционирования геномов – носителей биологической информации об индивидууме. Сюда входят не только эволюция, структура и функции генов, но и их взаимодействие с организмом и между собой. Считывание генетической информации совершается методом секвенирования молекул ДНК и РНК двумя способами. При полном секвенировании определяют последовательность нуклеотидов в ДНК; анализ экзома приводит к расшифровке генов, отвечающих за синтез белков. Экзом составляет не более 2% генома, однако именно в нем происходит порядка 85% генетических мутаций, вызывающих тяжелые заболевания.
Протеомика идентифицирует и анализирует белки, присутствующие в данный момент в клетке или ткани. Количественные показания функциональных молекул служат маркерами потенциальных болезней в организме человека. Фармакологические препараты воздействуют на белки, поэтому данная область молекулярной биологии выполняет задачи по анализу лекарственных мишеней, снижению побочных эффектов и оптимизации лечения.
Метаболомика оценивает совокупность обменных продуктов в клетке, как промежуточных, так и конечных. Состав и концентрация метаболитов делают понятными физиологические процессы, происходящие в клетке, и молекулярные основы зарождения заболеваний. Мониторинг метаболических изменений помогает определить ранние стадии осложнений при уже развившейся болезни, влияние терапевтического лечения на организм в настоящем времени.
Биоинформатика представляет собой компьютерный метод математического моделирования, суммирующий полученные биологические данные вышеозначенных концепций. Совокупный объем информации создает полную картину состояния здоровья пациента. Задачи биоинформатики:
- преобразование необработанных сведений в значимую аналитическую информацию;
- постановка точного диагноза;
- предупреждение развития патологий у носителей опасных мутаций;
- определение рисков формирования заболеваний;
- персональный подход к выбору лекарственных препаратов, их дозировке и схеме приема;
- тестирование наследственной предрасположенности.
Исследования продолжаются; методы мультимодального омиксного анализа совершенствуются, дешевеют, становятся доступными в обычной медицинской практике. Ученые работают над технологией редактирования генома – репарации мутаций. При физических и химических воздействиях возможны разрывы и повреждения в молекулах ДНК; репарация убирает повреждения, и тем самым предотвращает закрепление мутаций.
Цели и задачи предиктивной медицины
- Определение генетической предрасположенности к возникновению определенного заболевания.
- Выявление и мониторинг динамики специфических биопредикторов и биомаркеров.
- Создание индивидуальных схем лечения, реабилитации и профилактики.
- Избирательная доставка лекарственных средств к рецепторам-мишеням.
- Контроль за ответными реакциями организма на лечебные мероприятия.
Методы диагностики
Цифровые биомаркеры собирают информацию в реальном времени и подразделяются на виды в зависимости от метода сбора. Носимыми устройствами называют смарт-браслеты, фитнес-трекеры, смарт-часы; носимые сенсоры отслеживают сведения об изменениях в химическом составе таких биологических жидкостей, как пот, слюна, слезы. Цифровые биомаркеры применяют для ранней диагностики заболеваний или когнитивных нарушений, оценки результатов лечения, динамики хронических патологий.
Мониторинг состояния человека в режиме реального времени проводят с целью непрерывного наблюдения, своевременной коррекции лечения, предупреждения возможных обострений. Фармакогеномные ИИ-платформы отслеживают реакции организма на действующие лекарственные вещества, помогают в подборе и дозировке препаратов с учетом генетических особенностей больного. Это повышает эффективность лечения на 25-30%, а риск побочных реакций снижает на 40%.
Для реабилитации после травм и инсультов ИИ анализирует походку, речь, когнитивные функции больных, на основе чего создает персонализированные программы. Прогресс восстановительных процессов при предиктивных подходах на 45% выше стандартных. Системы компьютерного зрения визуализируют изображения, полученные на КТ, рентгеновском аппарате, МРТ.
Предиктивные генетические алгоритмы выявляют предрасположенность к заболеваниям путем оценки генетических маркеров. Искусственный интеллект подвергает обработке и анализу массу информации: лабораторные и генетические исследования, медицинские изображения, расшифровку кардиограмм, электронную медицинскую карту пациента. Это помогает обнаружить заболевание на самой ранней стадии, спрогнозировать его развитие и подобрать оптимальный вариант терапевтического решения.
Пример. ИИ-системы на доклиническом этапе выявляют аритмии и ишемическую болезнь сердца с точностью 94%, фибрилляцию предсердий – 97%. Болезнь Альцгеймера диагностируют за 5 лет до первых клинических проявлений с точностью 91%, Паркинсона – за 4 года при достоверности 87%. Фиксируют опухоли, неразличимые для человеческого глаза; так, выявляемость рака молочной железы составляет 99%.
Преимущества стратегии Трех П
- Диагностика на доклиническом этапе.
- Предоставление персонализированных планов лечения.
- Контроль над развитием хронических патологий.
- Выявление заболеваний, отличающихся длительным скрытым периодом.
- Снижение тяжести осложнений.
- Целевые профилактические мероприятия.
- Предотвращение человеческих ошибок.
- Снижение инвалидности трудоспособного населения.
- Сокращение бюджетных расходов на лечение.
- Оптимизация распределения ресурсов здравоохранения.
К числу недостатков относят высокие расходы, отсутствие единых стандартов и протоколов, что служит препятствием к быстрому внедрению технологий в рутинную медицинскую практику.
Персонализированная предиктивная медицина в России
Российская Федерация активно участвует в исследованиях в области генетики для разработки передовых методов генетического тестирования и лечения. Политика государства выражена в принятой в 2018 году «Концепции предиктивной, превентивной, персонализированной медицины, направленной на развитие индивидуальных подходов к пациенту, в том числе до развития у него симптомов заболеваний».
Концепция предусматривает выявление предрасположенностей к патологиям, применение методов лечения, основанных на анализе генетических особенностей человека. На реализацию проектов по генетическим технологиям в РФ на 2019-2027 годы выделено 127 млрд. рублей. Открыто 3 центра для исследований по направлениям: медицина, биобезопасность, промышленность, сельское хозяйство.
В Институте молекулярной биологии идет разработка онколитических вирусов, способных убивать опухолевые клетки и оставаться безопасными для здоровых тканевых структур. Коллектив Российского национального исследовательского медицинского университета имени Пирогова трудится над созданием средства для лекарственной терапии таких аутоиммунных заболеваний, как псориатический артрит, болезнь Бехтерева. Препарат призван остановить прогрессирование заболеваний и исключить развитие осложнений. К тому же пациентам принимать лекарство придется раз в несколько лет.
В Федеральном научно-клиническом центре физико-химической медицины разрабатывают методы борьбы с нейродегенеративными болезнями. В рамках «Федеральной программы развития технологических процессов» по инициативе компании «Роснефть» создан «Биотехнологический кампус» – Центр полногеномного секвенирования. Учреждение занимается сбором, систематизацией и расшифровкой биоматериала как для медицинских, так и для научных целей.
В Центре в 2023 году стартовал проект под названием «100 000+Я». Он нацелен на создание специализированной базы генетических данных жителей России числом 100 тыс. для выявления наследственных заболеваний. Ведутся работы по повышению точности диагностики, поиску новых подходов к лечению социально-значимых патологий, созданию специального оборудования и системного обеспечения.
В 2025 году план по сбору геномов был выполнен; биологические образцы на добровольной основе предоставили сотрудники «Роснефти» и пациенты партнерских медицинских организаций. Сформирован так называемый «геномный ландшафт» – референсные показатели по генетическому разнообразию жителей страны. Секвенированы геномы более 5 тыс. представителей 50-ти народностей России. Выяснилось, что наличие некоторых генетических особенностей часто обусловлено этнически.
На точность диагностики влияет количество обработанных генетических данных. Чтобы стратегия Трех П превратилась в мощный инструмент по прогнозированию рисков и подбору эффективной терапии, необходимо широкомасштабное исследование геномных последовательностей россиян. Также нужна медицинская информация о людях, геномы которых расшифрованы: в этом случае получится связать генетические особенности с существующими проблемами.
В России идут работы по созданию Национальной базы генетической информации. Утвержденные на федеральном уровне единые стандарты служат гарантом надежной системы контроля над хранением, анализом, моделированием и защитой биоматериалов.
Персонализированная предиктивная медицина делает диагностику ранней, лечение – индивидуальным и превентивным, а результаты – гарантированными и очевидными. Перспективное направление открывает новые горизонты в борьбе с болезнями, несет реальный вклад в улучшение здоровья людей. В недалеком будущем генная терапия станет доступной широким массам в рамках обычного медицинского обслуживания.
