Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) – это метод определения риска хромосомных и генетических нарушений у плода. НИПТ не устанавливает точное заболевание, а указывает на высокий или низкий риск развития конкретных заболеваний. На этом основании оно применяется как скрининговое исследование, а не диагностика. Тем не менее НИПТ в некоторых случаях рекомендован Минздравом.
Для теста не требуется проникновение внутрь организма матери, как в инвазивных методах – взятие тканей плаценты, забор околоплодных вод и др. Это исключает возможные осложнения во время взятия анализов, поэтому НИПТ полностью является безопасным для организма матери и ребенка.
НИПТ основан на выделении ДНК ребенка из крови матери. Фрагменты ДНК проникают в кровоток беременной через плаценту. Через несколько недель после зачатия их концентрация увеличивается, и можно проводить тестирование. Исследование ДНК плода выявляет отклонения от количества хромосом и изменение их структуры, а также наличие мутаций в определенных генах.
Необходимость проведения НИПТ
Неинвазивный скрининг выявляет риск развития генных патологий, связанных с изменением структуры, отсутствием или наличием лишних хромосом, а также изменениями в конкретных генах. С помощью НИПТ можно определить чаще встречающиеся патологии:
- Синдром Дауна (трисомия 21);
- Синдром Патау (трисомия 13);
- Синдром Эдвардса (трисомия 18);
- Лишняя Х-хромосома у мальчиков;
- Отсутствие одной или лишняя хромосома Х у девочек;
- Микроделеции и дупликации и структурные перестройки (нарушения частей хромосом).
- Ряд моногенных заболеваний (муковисцидоз, фенилкетонурия и тд)
Риск развития трисомии 13, 18,21 может быть выявлен на скрининге 1 триместра. Но анализ НИПТ выявляет риск с 9 недель беременность с точностью свыше 99%, в то время как комбинированный скрининг первого триместра имеет достоверность 70-80%.
Положительные результаты анализа означают высокий риск хромосомных нарушений, отрицательные – низкий риск развития мутаций.
Положительный результат НИПТ даст возможность своевременно принять решение о ведении беременности и пройти диагностические инвазивные исследования.
Отрицательные результаты подтвердят нормальное развитие плода и успокоят волнения по этому поводу. Также благодаря НИПТ на раннем сроке (с 9 недель) можно узнать пол ребенка.
НИПТ рекомендован женщинам, входящим в группу риска развития патологий у плода. К таким показаниям относится:
- Возраст старше 35 лет;
- Сомнительные результаты других видов обследований, например, скрининга первого триместра;
- Случаи генетических или хромосомных нарушений в семье;
- Предыдущие беременности заканчивались выкидышами или мертворождением;
- Неудачные попытки беременности с помощью ЭКО;
- Противопоказания к инвазивным способам скрининга или отказ них.
Виды неинвазивных исследований
В России на сегодняшний день доступные неинвазивные пренатальные тесты российского производства (MGiEASY) и киприотские (Veracity, VeraGene).
Помимо страны производителя, НИПТ подразделяются на количество выявляемых заболеваний:
- Самый простой тест определяет только синдром Дауна и пол плода. Данное нарушение является самым часто встречающимся среди мутаций (1 к 700).
- Стандартные тесты выявляют мутации по 9, 13, 16, 18, 21, 22 хромосомам и изменения количества половых Y и Х-хромосом.
- Расширенный НИПТ, кроме основных мутаций, выявляет нарушения структуры хромосом и заболевания, связанные с изменением одного какого-либо гена.
- Стоит отметить, что только НИПТ VeraGene выявляет риски развития моногенных заболеваний. Эти генные патологии не видит ни один другой неинвазивный скрининг, например, узи, т.к. моногенные заболевания не имеют биохимических и ультразвуковых маркеров.
Каждый НИПТ способен определить пол будущего ребенка, по запросу пациента, эта опция включена бесплатно в каждое исследование.
Ограничения неинвазивного теста
В некоторых случаях проведение НИПТ будет ограничено и/или результат может быть искажен:
- Трансплантация органов;
- Переливание крови менее чем за год до исследования;
- Опухолевые новообразования.
- Синдром «исчезнувшего близнеца».
Ряд неинвазивных пренатальных тестов имеют в ограничения ИМТ свыше 30, стоит уточнять это у производителя.
Помимо ограничений, существуют противопоказания, связанные с тем, что анализ ДНК будет давать ложные результаты.
- Подтвержденный мозаицизм у женщины или плода. Такое нарушение означает наличие в одном организме клеток с разными хромосомами.
- Перестройка хромосом в организме матери. Материнские нарушения могут быть интерпретированы как патологии плода.
В случае многоплодной (более 2 плодов) беременности НИПТ не проводится.
Как сдать НИПТ в Екатеринбурге
НИПТ можно пройти в нашем медцентре «Здоровье Просто», ведь мы являемся официальным партнером генетической лаборатории Medical Genomics. Предварительно запишитесь по телефону горячей линии, в назначенный день из вены беременной будет взято 20 мл крови. Больше никаких процедур проходить не надо, кровь будет направлена на исследование в лабораторию.
Исследование проводят в течение 10-14 рабочих дней. Готовые результаты мы отправим на электронную почту заказчика. Подберите свой НИПТ и узнайте его стоимость по телефону.
