Пары, у которых есть проблемы с наступление беременности и имеются бесплодные родственники, нередко задаются вопросом о том, передается ли бесплодие по наследству. С научной точки зрения выявлены генетические факторы, приводящие к снижению фертильности. К дисфункции репродуктивной системы приводят аномалии строения и числа хромосом, мутации генов, многофакторные заболевания с наследственной предрасположенностью.
Генетические нарушения
Синдром Шерешевского-Тернера. У здоровых людей женского пола 2 Х хромосомы, а у мужчин Х и У. Причиной патологии Шерешевского-Тернера является наличие только одной половой хромосомы Х или их 2, но 1 из них неполноценная. В зависимости от того, какие именно гены нарушены, заболевание имеет различные симптомы и степени тяжести. Младенцы с синдромом могут иметь пороки сердца, широкую шею, отечные конечности. Часто встречается умственная отсталость и низкий рост. В пубертатном возрасте у девочек не наступает менархе, а значит, бывает бесплодие. Синдром Шерешевского-Тернера считается одной из наиболее распространенных генетических аномалий. Большинство наступивших беременностей при наличии такой патологии у плода завершаются самопроизвольным выкидышем. Во время гестации у матери часто бывает угроза прерывания, преждевременные роды.
Синдром Мартина-Белл или ломкой Х-хромосомы. Дефектный ген, расположенной в половой Х хромосоме у женщин может проявлять активность или иногда не функционирует. Не все пациентки, унаследовавшие от родителей измененную хромосому, имеют патологические симптомы. Мужчины, получившие неправильный ген от матери, страдают от проявлений синдрома. Главные признаки заболевания – это нарушения интеллекта, речи и поведения. Со стороны бывает заметно, что пациенты разговаривают очень быстро, невнятно, часто повторяют уже сказанное. В отдельных случаях вербальное общение отсутствует. Могут быть вспышки агрессии, раздражительности, нетерпимость к прикосновениям. Способность к письму и мелкая моторика обычно также неразвиты. Примерно у четверти больных женщин наблюдается недостаточность яичников. Менопауза наступает гораздо раньше, чем бывает в норме.
Синдром Каллмана передается по наследству с Х-хромосомой. У больных наблюдается нарушение синтеза вещества гонадолиберина в гипоталамусе. Ведущими признаками патологии являются отсутствие или снижение обонятельной чувствительности и недоразвитие половых органов. У мальчиков выявляют гипофункцию половых органов, неопущение яичек в мошонку, отсутствие оволосения по мужскому типу, нарушение состава эякулята. Кроме патологии репродуктивной системы, диагностируют аномалии зрения, глухоту, волчью пасть и заячью губу, наличие 6 пальцев на 1 конечности. Возможны сердечно-сосудистые заболевания, подковообразная почка, высокий рост. У больных женского пола отсутствует менструальный цикл.
Синдром Дауна – трисомия по 21 хромосоме. Женщины с диагнозом обычно имеют проблемы с деторождением, несмотря на регулярный менструальный цикл. У большинства больных менопауза наступает в более молодом возрасте, по сравнению со среднестатистическими данными. Есть риск того, что ребенок пациентки унаследует синдром. Мужчины с трисомией 21 хромосомы обычно имеют низкую фертильность и не могут иметь детей. В спермограмме пациентов обнаруживают отсутствие или низкое содержание жизнеспособных сперматозоидов.
Синдром Клайнфельтера – полисомия половых хромосом, при этом хотя бы одна из них У. В норме у мужчин за принадлежность к мужскому гендеру отвечает пара хромосом ХУ. У больных с синдромом Клайнфельтера мутация приводит к разным генотипам: ХУУ, ХХУ (самый частый вариант), ХХХУ, ХУУУ, ХХУУ, ХХХХУ, ХХХУУ. Исследования выявили, что состояние имеет высокую распространённость и диагноз есть у 0,2% мужского населения. Обычно мутация не приводит к повышению смертности и порокам развития, поэтому до начала полового созревания отклонения могут не проявляться. Характерное телосложение пациентов с синдромом Клайнфельтера – это длинные нижние конечности и относительно короткий торс, высокий рост, иногда встречаются проблемы с речью. В подростковом возрасте у мальчиков начинает расти грудь и не уменьшается с окончанием пубертатного периода. У части пациентов яички маленького размера и уплотненной консистенции, оволосение по женскому типу. Как правило бывает бесплодие, нередко мужчины также страдают от эректильной дисфункции.
Многофакторные заболевания
Синдром поликистозных яичников (СПКЯ) развивается у женщин, имеющих генетическую предрасположенность к такой патологии. Заболевают лица, у которых есть ожирение, хроническое воспаление. Пусковым механизмом могут выступить инфекции, травмы головы, стресс. У пациенток бывает отягощенная наследственность. Диагноз СПКЯ с высокой долей вероятности встречается у их бабушек, матерей, сестер и дочерей. Можно сказать, что болезнь вызывает наследственное бесплодие. Женщины испытывают затруднения с зачатием ребенка, потому что часто бывают ановуляторные циклы.
Эндометриоз – хроническое пролиферативное заболевание. Точно установить, как передается и почему возникает болезнь, еще не удалось современной медицине. Обнаружены гены, которые увеличивают риски развития эндометриоза. Могут болеть несколько членов женского пола из одной семьи. Фертильность пациенток обычно снижается за счет спаечного процесса (трубный фактор) и гормонального дисбаланса.
Лечение
Чаще всего назначается гормональная терапия бесплодия, направленная на восстановление репродуктивной функции. При генетических причинах отсутствия беременности у пары нередко используют вспомогательные репродуктивные технологии, например, экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО).
Не всегда проблемы с фертильностью у родителей приводят к таким же затруднениям у их детей. Каждый случай уникален и требует индивидуального подхода. Передается ли бесплодие по наследству у конкретного пациента, он может узнать, получив консультацию специалиста в клинике «ЗДОРОВЬЕ ПРОСТО».
